何玺玉,主任医师、博士生导师,军事医学科学院附属医院儿科主任,任中华医学会医学遗传学会委员、中国医师学会儿童健康学会副主任委员、北京医学会医学遗传学会副主任委员等。2011年来以通讯及第一作者发表论文38 篇,专著6 部;承担国家科技支撑计划,北京和军队科研课题5 项。主要成果:1.建立了儿童智力运动发育迟滞分子诊断策略,获军队医疗成果二等奖;2.2002-2004 年在美国做访问学者,行遗传病临床诊断及遗传咨询培训。从事儿童遗传病诊治十四年,每年平均接诊2000 余遗传病例,已收集数百例儿童遗传病例数据,参编我国《Prader-Willi综合征诊治》等4 部共识及指南。建立儿童遗传病数据库并获软件著作权;3.较早在国内建立运行遗传病细胞、代谢、分子诊断完整技术平台,获国家卫计委批准成立唯一国家级“先天性病残儿诊断与研究中心”;4.在国内率先利用多重连接聚合扩增技术(MLPA)进行遗传性儿童智力/运动发育迟滞的分子筛查诊断;5.发现并在《Gene》报道我国首例9 号染色体长臂突变致儿童智力发育异常及中国Krabbe 病GALC 基因突变新类型;6.研究了我国新生儿Prader-willi综合征表型及基因型关联。研究了国人DMD 基因突变类型与分析策略;7.参与国家孕前优生健康检查遗传项目设计与风险评估方案制定。
现在很多父母认为,自己的身高很正常,所以孩子的身高也不会差到哪里去。但往往事实并不如此,生长发育是一个动态变化的不平衡的过程,自己最终能长多高主要是由遗传因素和环境因素两方共同作用的结果。每个孩子在不同的生长发育阶段,身高的生长速度是不一样的,从婴儿到青少年的不同阶段,如果他/她的身高都能够达到同龄的平均水平,那最终他/她的成人身高可以长到平均水平。如果他的那个年龄阶段低于平均水平很多,处于矮小的水平,观察一段时间也没有明显改观,尽管父母身高都很正常,那也会导致最终的成人身高处于矮小,。因此家长必须纠正这个认识误区。
人不断的长高主要是体内分泌的生长激素发挥着及其重要的促进及调节作用。目前,利用DNA重组技术制成的人生长激素,已经在我国应用于临床近30年了。它具有人体生长激素同等作用。能促进骨骼生长.促进蛋白质合成,影响脂肪和矿物质代谢,在人体生长发育中起着关键性作用。目前生长激素是改善身高、治疗矮身材的一线主要治疗药物。
作为家长,要对孩子的身高给予足够的关注,在孩子成长发育的每个阶段都做好评估,及时发现孩子的生长异常,及时到正规医院做进一步的医学评估和治疗。