对于每一位女性而言当上妈妈是最幸福的事情了,但是杨女士因为受噬血细胞综合征的困扰,导致自己生育起来十分的困难,但是在医学技术发达的今天,妇女节杨女士实现了妈妈梦!3月8日,一名有过7次怀孕经历、3次分娩、二度丧子的35岁孕产妇杨女士顺利产下一名健康的女婴,这对她来说或许是最好的节日礼物。
噬血细胞综合征是由于EB病毒感染后导致的淋巴、单核巨噬细胞系统失控性激活,过度增生,吞噬自身血细胞而引发的严重免疫缺陷等一系列临床病症。临床表现为持续高热,肝、脾、淋巴结肿大,全血细胞减少,凝血异常,多脏器功能异常等严重问题。
2011年,杨女士通过中国福利会国际和平妇幼保健院院长黄荷凤教授及其团队寻求帮助,尝试通过辅助生殖技术,运用最新的孕前遗传基因诊断技术(PGD技术),筛查选取不含致病基因的优质胚胎植入。
“它的致病基因是X染色体上的SH2D1A基因,是X连锁隐性遗传疾病,这种基因携带者母亲,每次妊娠均有50%的可能传递致病变异,若下一代为男孩,则有50%的可能性罹患噬血细胞综合征,若下一代为女孩,则有50%的可能性为携带者。” 黄荷凤教授表示。