疾病详情
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蓝色橡皮泡痣综合症
所属部位：全身
就诊科室：消化内科 内科
【基本概述】
蓝色橡皮泡痣综合征(Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome)是指存在于皮肤和胃肠道两方面的海绵状或毛细血管状血管瘤。1958年由Bean首先描述，故称Bean综合征。本征系胚胎期分化发育障碍所致，为常染色体显性遗传性疾病。
【诊断方法】
诊断时，凡有特殊皮肤表现如蓝色斑及消化道出血者均应想到本病。
【治疗措施】
采用手术或内镜下激光、微波治疗胃肠道出血;皮肤泡痣病变较大者可行手术切除。
【病理改变】
病理改变于皮肤或消化道有3种情况：
1.大的海绵状血管瘤取代了正常组织，影响重要生命器官并阻塞管状结构如肠道、气管等。
2.血囊为一复盖于薄层皮肤的蓝色橡皮样乳头。
3.不规则蓝色斑，有时呈点状，侵犯周围正常皮肤，因而由蓝黑色、蓝色、淡蓝色而向正常皮肤颜色侵犯的各种色素变化。组织学检查为毛细血管或海绵状血管瘤，管壁之间有平滑肌纤维，血管附近有多数汗腺。
【临床表现】
临床上患者常有呕血、便血及直肠出血，以致引起贫血。皮肤静脉扩张，似疝样突出，为紫红色或蓝色肿物，质软。小的病变压迫后可退色，局部有疼痛或触痛，肿块上方有多汗现象。
【鉴别诊断】
应和皮肤血管瘤伴有消化道血管瘤的其他疾病相鉴别。如遗传性出血性毛细血管扩张症(Osler氏病)、多发性局限性血管瘤、Klippel-Weber综合征(葡萄酒色血管瘤) 和全身性血管瘤等。
病理改变于皮肤或消化道有3种情况：
1.大的海绵状血管瘤取代了正常组织。影响重要生命器官并阻塞管状结构如肠道。气管等。
2.血囊为一复盖于薄层皮肤的蓝色橡皮样乳头。
3.不规则蓝色斑。有时呈点状。侵犯周围正常皮肤。因而由蓝黑色。蓝色。淡蓝色而向正常皮肤颜色侵犯的各种色素变化。组织学检查为毛细血管或海绵状血管瘤。管壁之间有平滑肌纤维。血管附近有多数汗腺。
诊断时。凡有特殊皮肤表现如蓝色斑及消化道出血者均应想到本病。
临床上患者常有呕血。便血及直肠出血。以致引起贫血。皮肤静脉扩张。似疝样突出。为紫红色或蓝色肿物。质软。小的病变压迫后可退色。局部有疼痛或触痛。肿块上方有多汗现象。
做血管造影检查。
采用手术或内镜下激光。微波治疗胃肠道出血；皮肤泡痣病变较大者可行手术切除。
本征系胚胎期分化发育障碍所致。为常染色体显性遗传性疾病。
应和皮肤血管瘤伴有消化道血管瘤的其他疾病相鉴别。如遗传性出血性毛细血管扩张症（Osler氏病）。多发性局限性血管瘤。Klippel-Weber综合征（葡萄酒色血管瘤）和全身性血管瘤等。
可并发贫血。毒血症。
