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09/04

新遗传疾病“卵子死亡”被发现 卵子死亡是一种全新的孟德尔遗传病

卵子死亡是一种疾病,近日,《科学》杂志子刊《科学·转化医学》发表了来自上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科匡延平团队联合复旦大学桑庆、王磊团队完成的最新研究成果。该研究揭示了细胞连接蛋白家族成员PANX1突变可致病,并明确了其致病机制,同时提供了首个深入研究PANX1病理学功能的鼠模型。该研究历时15年。一种新的孟德尔遗传病——“卵子死亡” 被发现并命名。

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