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在几乎所有的渐冻症(ALS)患者以及一半的阿尔茨海默病(AD)和额颞叶痴呆(FTD)患者中,都出现了一种 名为TDP-43的RNA结合蛋白从其在正常定位的细胞核中丢失并在细胞质中聚集的现象,这会导致微管稳定调节因子Stathmin-2蛋白(由STMN2基因表达)的缺失,Stathmin-2蛋白对神经元的再生和维持它们与肌肉纤维的连接至关重要,是肌肉收缩和运动所必须的。 Stathmin-2蛋白的缺失导致运动神经元与肌肉之间的连接断开,导致渐冻症患者的疾病特征——瘫痪。