早衰症(儿童早老症)属遗传病,身体衰老的过程较正常快5至10倍,患者样貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患病儿童一般只能活到7至20岁,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病,现未有有效的治疗方法,只靠药物针对治疗。
阿里·侯赛因的哥哥4年前死去,现在他成了家中唯一的儿子。尽管早衰症患者一般都活不过20岁,阿里·侯赛因却不肯放弃希望:“我渴望活着,期待我的病有药可医。我不惧怕死亡,但我的父母太遭罪了。我希望为他们活久一点,我不想给他们再添痛苦。”
阿里·侯赛因的父母分别为50岁和46岁,是堂(表)兄妹近亲结婚,共生育了8个子女,6个患有早衰症,只有两个女儿是健康的。其中4个患早衰症的子女,在12岁至24岁时死亡。一个儿子在出生24小时内夭折,他也被认为患有早衰症。
1983年,阿里·侯赛因的长姐出生,患有早衰症。两年后,阿里·侯赛因的哥哥出世,也患有此病。这家人多年寻医问药,由于此病罕见,医生皆无法确诊。阿里·侯赛因的父母也不停地“造人”,期望能生出健康的宝宝。直到1995年,才有医生确诊4个孩子患有早衰病。
早衰症属遗传疾病
早衰症(儿童早老症)属遗传病,身体衰老的过程较正常快5至10倍,患者样貌像老人 ,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患病儿童一般只能活到7至20岁,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病,现未有有效的治疗方法,只靠药物针对治疗。
疾病病因
早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布,Lamin A基因的突变,是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinson-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。
这篇研究发表于6月中旬的Proceedings of the National Academy of Sciences(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病,患者自童年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于Lamin A基因对于细胞结构和功能维护的重要性。Lamin A基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架,也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出,Lamin A基因的突变与早衰症的细胞老化有关,可能是由于Lamin A蛋白质导致细胞功能的突变,细胞核膜的不稳定性在Hutchinson-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。早衰症患者通常具有小而虚弱的身体,就像老人一样。接下来症状将发展成为起皱纹的皮肤、动脉硬化、心血管疾病等。早老症患者可发生动脉粥样硬化。由于心血管和脑血管的病变常早年夭折。
除此之外,早衰症患者通常对阳光敏感,这是因为此病患者的身体无法进行正常人的DNA修复工作,而失掉细胞复制及蛋白质制造的功能。目前,有两个与早衰症有关的基因缺陷──CSA和CSB被发现,其中CSA基因位于第5号染色体上。这两个基因密码产生的蛋白质都与DNA修复以及复制转译机能有关。
“动脉硬化” 是早衰症患者常见的症状。在早衰症患者中,高血脂的问题是由于低密度脂蛋白增加及血中胆固醇增加所造成的。而动脉硬化的问题在每个早老症患者身上皆可看见。根据此临床发现,科学家推测和脂肪酸运输及氧化相关的基因表现亦可能为导致早衰症的可能原因之一。 不像其他加速性老化疾病,例如Werner综合症、Cockayne综合症或着色性干皮症,早衰症并非是由具有缺陷的DNA修复程序所引起。因为这些“加速老化疾病”展现了老化的不同面向,但是并非是每个面向。它们常被称之为“部分早衰症”。
久久健康网儿科专家提醒:早衰症的疗法目前没有一项被证实是有效的。大部分的治疗集中在减少并发症,例如冠状动脉绕道手术或低剂量阿司匹林。患者也可能受惠于高热量饮食疗法。
(编辑:郭燕林)