据全球范围统计,仅有20%~50%的儿童癫痫能明确病因。以癫痫分类为例,20世纪70年代开始,对儿童癫痫发作进行分类,此后国际抗癫痫联盟已三次修订,最后一次公布于2010年。儿童癫痫分类的演变,既反映了儿童癫痫临床研究的进展,也说明仍有很多需要继续探讨的问题。
1、注意查找儿童癫痫病因
在难治性儿童癫痫中,大脑皮质发育异常是不可忽视的病因。实际上,在1887年就已报告了皮质发育障碍的病理所见,但在当时条件下,不可能作出临床诊断。直到20世纪80年代初CT问世,才有可能在临床诊断中发现严重皮质发育障碍;90年代初MRI应用于临床,可以发现大部分皮质发育障碍,但仍有少数仅有神经元排列异常的畸形,通过MRI难以发现。明确判断皮质发育障碍的类型、部位及范围对治疗方法的选择有积极意义。虽然药物治疗对这类儿童癫痫患者疗效不佳,但是外科治疗有较好的疗效。因此,对于难治性儿童癫痫,应仔细阅读MRI,尤其是FLAIR相能发现皮质的细微变化,因此能明确皮质发育异常。
基因突变也是儿童癫痫值得重视的病因。正如有些著名癫痫病学者表示:基因检测可以支持某一类型癫痫的诊断,但不能根据基因检测结果作出诊断。癫痫是临床疾病概念,主要诊断依据是详细的病史、发作过程的细节及脑电图,尤其是发作脑电图的变化。其他一些检查,如MRI、SPECT、PET、氨基酸筛查、基因检测等,是在临床诊断的基础上,进一步明确病因、或合并的大脑功能变化。如仅有基因异常无临床症状,也无脑电图异常,并不能作出临床诊断,即所谓携带者。在开展基因检测时,必须遵循国际抗癫痫联盟遗传学委员会的建议。
2、重视儿童癫痫鉴别诊断
目前,将儿童癫痫发作分为两大类,即部分性发作及全面性发作。二者的鉴别主要依靠发作时的临床特点及发作间和发作时的脑电图。对二者的正确鉴别,既是选择抗癫痫药的基础,又是考虑是否可以外科治疗的重要依据。
大多数儿童癫痫区分这二者并不困难。但在有些情况下却很难区分,如枕叶癫痫、额叶癫痫、多灶性癫痫,其临床表现很像全面性发作。此时发作时的脑电图有很大帮助,它可以发现发作的点位起源与出现症状的皮质,是不是在同一部位。还应注意的是,头皮表面脑电图的记录电极在头皮上,电源在大脑皮质与电极间隔有高电阻的头皮及颅骨,其可使颅内电位衰减80%,使得发作时细微的皮质电位在头皮上记录不到,因而造成分型困难。
3、选择恰当的儿童癫痫治疗方法
目前,儿童癫痫的治疗仍以药物治疗为主,但有30%的儿童癫痫患者,药物治疗难以奏效。生酮饮食、功能神经外科手术治疗、及神经调控治疗,如迷走神经刺激、丘脑底核刺激及海马刺激等,对药物难治性癫痫中一半以上的患者有效,仍有10%的儿童癫痫患者,采用现有的任何方法均不能控制癫痫发作。
因此,对儿童癫痫的诊断与分型,应仔细分析临床表现及脑电图所见,综合两者才能使误诊降至最低。