1、新标志物有望微创诊断胰腺癌
6月25日，国际外科学顶级杂志《外科学年鉴》在线发表了来自北京协和医院联合多中心的一项研究成果，循环血miRNAs可用于鉴别诊断胰腺癌，有望成为胰腺癌的新型微创诊断标志物。
胰腺癌是恶性程度最高的消化道肿瘤，5年生存率低于5%。胰腺癌不仅恶性度高，而且现阶段缺乏早期发现的诊断指标。全世界的胰腺外科医生都在寻找能够早期精确诊断胰腺癌的方式。协和医院赵玉沛院士、张太平教授等所带领的课题组联合国内6个胰腺中心，共收集了454名术前胰腺疾病及健康人的外周血样品，开展了探索期、小样本验证期、大样本验证期的三阶段、多中心临床研究。
课题组通过包含671条miRNAs信息的低密度芯片对胰腺癌、慢性胰腺炎及健康人的血液标本进行检测，选取表达异常的29条miRNAs进行小样本验证。使用实时定量的多聚酶链式反应的方法检测这29条miRNAs的表达情况时，发现具有鉴别诊断潜在价值的miRNAs13条。课题组再从全国收集的360例血标本中进一步探索其相应的诊断价值，发现miR-486-5p和 miR-938在鉴别胰腺癌与正常人、慢性胰腺炎时，敏感性与特异性不亚于经典的血清学标志物CA19-9，有望成为胰腺癌新的、微创的诊断标志物。
今后，在已有的胰腺癌的蛋白组学研究、胰腺癌循环血miRNAs研究、早期诊断与规范化治疗研究基础上，研究团队将进一步探索多条miRNA联合诊断的价值，以期找到鉴别胰腺癌与慢性胰腺炎更适合的诊断标志物。
2、干燥综合征新易感基因被发现
由风湿免疫科张奉春教授和李永哲研究员领衔的全国41家机构研究人员，通过全基因组关联研究(GWAS)鉴定出中国汉族人群中原发性干燥综合征(pSS)一个全新的易感位点，相关论文发表在国际顶级专业期刊《自然?遗传学》杂志上。
pSS是以外分泌腺受累为主的全身性、慢性炎症性自身免疫病是最常见的风湿免疫病。中国流行病学调查显示其患病率为0.29%～0.77%。
为揭示pSS致病的遗传因素，研究人员对汉族人群展开了一项三阶段全基因组关联研究。通过对1845例病例和3777例健康对照样本的分析(均为中国汉族)，研究人员鉴定出了一个全新pSS易感位点rs117026326(位于GTF2IRD1-GTF2I)，并证实了既往在欧洲人中报道的 STAT4、TNFAIP3和MHC区域的关联性。通过精细定位GTF2I周围区域，研究人员证实CTF2I中的rs117026326显示最显著关联性，从而鉴定出了7q11.23位点上的GTF2I是原发性干燥综合征的一个新易感位点。今后研究组将进一步开展基因功能研究，从而揭示遗传因素在pSS 发病机制中的作用。
该项研究是世界上首个pSS的全基因组关联研究，该研究对帮助科学家深入了解汉族人群pSS发生的分子机制、风险预测和预防，以及pSS临床诊断、个体化治疗和新药研发具有重要意义。
2、干燥综合征新易感基因被发现
由风湿免疫科张奉春教授和李永哲研究员领衔的全国41家机构研究人员，通过全基因组关联研究(GWAS)鉴定出中国汉族人群中原发性干燥综合征(pSS)一个全新的易感位点，相关论文发表在国际顶级专业期刊《自然?遗传学》杂志上。
pSS是以外分泌腺受累为主的全身性、慢性炎症性自身免疫病是最常见的风湿免疫病。中国流行病学调查显示其患病率为0.29%～0.77%。
为揭示pSS致病的遗传因素，研究人员对汉族人群展开了一项三阶段全基因组关联研究。通过对1845例病例和3777例健康对照样本的分析(均为中国汉族)，研究人员鉴定出了一个全新pSS易感位点rs117026326(位于GTF2IRD1-GTF2I)，并证实了既往在欧洲人中报道的 STAT4、TNFAIP3和MHC区域的关联性。通过精细定位GTF2I周围区域，研究人员证实CTF2I中的rs117026326显示最显著关联性，从而鉴定出了7q11.23位点上的GTF2I是原发性干燥综合征的一个新易感位点。今后研究组将进一步开展基因功能研究，从而揭示遗传因素在pSS 发病机制中的作用。
该项研究是世界上首个pSS的全基因组关联研究，该研究对帮助科学家深入了解汉族人群pSS发生的分子机制、风险预测和预防，以及pSS临床诊断、个体化治疗和新药研发具有重要意义。
